身患罕见病 一“孕”13年

[作者:王璐 ]      [来源:大众卫生报]      2018-12-20 13:25:40

身患罕见病 一“孕”13年 娄底医生为其切除“皮球大”肿瘤 邵阳市邵东县双凤乡的杨鸣(化名),13年来肚子一直鼓鼓囊囊,就像怀胎四五个月的孕妇。8个月前,杨鸣开始腹痛不已,被送入娄底市中心医院救治,该院17病室(肿瘤外科、普通外科)专家从其腹中取出一枚重达2千克、大如“皮球”的巨大肿瘤组织。12月3日,杨鸣康复出院。她将一封感谢信送到该科医务人员手中,激动地诉说着内心的喜悦和感激……

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(杨鸣与丈夫送给医生的感谢信)

原来,杨鸣从小就与别的孩子不一样,皮肤上有时会长出一些小“肉疙瘩”,手、脚还会发出“肉芽”。7岁时,杨鸣患了癫痫,医生告诉她脑子里长了肿块。21岁那年,杨鸣怀孕诞下一个可爱的儿子,可孩子生下来许久,她的肚子却还大如孕妇,用手能摸到圆圆的一大块凸起。去当地医院检查,杨鸣被告知患了“肾癌”。由于家境贫寒,害怕拖累家人又治疗无望,杨鸣选择放弃治疗,回家“等死”。

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(杨鸣皮肤上有时会长出一些小“肉疙瘩”,手、脚还会发出“肉芽”)

可这一等就是10年。3年前,由于肚子有所变大,杨鸣到娄底市中心医院就诊。经CT等检查显示,其双侧脑室室管膜下钙化结节影,双肾及肝脏多发肿块。结合其抽搐病史,医生考虑杨鸣患的是罕见的结节性硬化,合并肝肾错构瘤。医生告诉她结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,发病率约为1/6000,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。而其肾脏的肿块不是“肾癌”,很可能是良性的肿瘤组织。

今年3月,杨鸣开始感到腹部一阵阵地胀痛,喉咙也时常嘶哑到说不出话来,还经常拉肚子,令杨鸣痛苦不堪。而这一切,都是由于肿块过大导致肾脏“不堪重负”。

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(腹部ct片,标红部分为肾脏巨大肿块)

杨鸣再次来到娄底市中心医院,找到该院17病室(肿瘤外科、普通外科)主任叶春华博士,请求手术治疗。叶春华博士为杨鸣做了全面的检查,并组织全科的医生对其病情进行了认真讨论。检查结果显示,杨鸣左肾的肿块巨大,是肾脏的好几倍,且位置深,手术难度很大,更令专家们头疼的是,结节性硬化病太罕见,找不到相关的文献资料,同时切除左肾后,担心肾功能不全甚至肾衰等情况发生。

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(娄底市中心医院开展全院大会诊,进行疑难病例讨论)

做手术,风险大;不做手术,患者很可能因为肾脏巨大肿块导致肾衰死亡。面对杨鸣强烈的手术意愿和极大的信任,叶春华博士决定全力以赴。他组织肾内科、泌尿外科、神经内科、呼吸内科、肿瘤内科、放射科、麻醉科、输血科等科室专家进行全院大会诊,对手术风险进行反复评估,并共同商定了最佳的手术方案和应急预案。11月19日,在麻醉科副主任医师王卫平的帮助下,由叶春华博士主刀,主治医师周福印、医师龚俊协助为杨鸣实施了剖腹探查+腹膜后巨大肿瘤+左肾切除术,手术很成功,切除了20×18×8厘米、大如“皮球”的巨大肿物,经病理检测诊断证实为血管平滑肌脂肪瘤。手术效果很好,术后,杨鸣尿量正常,在医务人员的精心照料下顺利康复。

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(杨鸣和家属与医务人员合影)

“衷心感谢娄底市中心医院,感谢叶博士及全科的医生护士们……祝你们工作愉快、身体健康、万事如意!”出院前,不善言辞的杨鸣灿烂地笑着,用力握着医务人员的手,表达着心底由衷的感谢和敬意,而这段特别的经历也将成为她生命中难忘的回忆。

大众卫生报通讯员 朱菲 黄俊彪身患罕见病 一“孕”13年 新湖南www.hunanabc.com

[责编:廖慧文]

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